IDENTIFICAZIONE DI VARIAZIONI DI STRUTTURA DEL DNA AD ALTO PESO MOLECOLARE TRAMITE MAPPATURA OTTICA DEL GENOMA

Le variazioni strutturali ad alto peso molecolare (inversioni, traslocazioni, inserzioni, duplicazioni, delezioni) sono responsabili di molte malattie, tra cui tumori e disturbi dello sviluppo.

La mappatura ottica del genoma con la piattaforma Saphyr® rileva variazioni strutturali che vanno da 500 bp a milioni di bp, dimensioni che possono sfuggire a tecniche come la Next Generation Sequencing.

Le applicazioni sono numerose, tra cui:

  • diagnosticare disordini genetici identificando variazioni strutturali, non rilevate da metodi come NGS e classici test di citogenetica
  • determinare mutazioni rilevanti, a una risoluzione mille volte superiore al classico cariotipo
  • identificare geni di interesse, la loro locazione e capire come le variazioni strutturali influiscano sullo sviluppo delle terapie
  • verificare la stabilità di linee cellulari analizzando le inserzioni e le delezioni introdotte dai vari passaggi di replicazione del DNA
  • determinare riarrangiamenti somatici in tumori eterogenei
  • studi di biologia evolutiva e altro

 

Link al sito del fornitore: https://bionanogenomics.com/